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东北大学研究团队发现一种氨基酸对治疗ATR-X综合征有效

2018-5-24 14:42| 发布者: 中日友好| 查看: 1326| 评论: 5|原作者: 中日友好

摘要: 日本(神经药理学)等人的研究团队22日发表研究成果称,已探明引发重度智力障碍的疑难病症“ATR-X综合征”发病机理,发现使用一种氨基酸具有改善症状的效果。据称这是全球首次发现候选的治疗药物,该成果刊登在21日 ...
日本(神经药理学)等人的研究团队22日发表研究成果称,已探明引发重度智力障碍的疑难病症“ATR-X综合征”发病机理,发现使用一种氨基酸具有改善症状的效果。据称这是全球首次发现候选的治疗药物,该成果刊登在21日的美国医学杂志网络版上。
东北大学教授福永浩司
“ATR-X综合征”为遗传性,每5万~7万名男婴中有1人天生罹患该综合征。日本每年的发病人数估计在10人左右,目前尚未发现治疗药物。

此前的研究已发现存在于患者细胞内的“ATRX蛋白”没有充分发挥作用,但并不清楚其为何会引发智力障碍。该研究团队在患有该综合征的小鼠试验中发现,其脑中某种特定的基因过多出现,导致神经功能低下。

此外还发现,若“ATRX蛋白”能够发挥作用,将会与名为“鸟嘌呤四联体”的DNA结构相结合,使该基因的出现受到抑制。该团队着眼于用氨基酸的一种“5-氨基乙酰丙酸”制成的化合物具有与ATRX蛋白相似特性这一点。将其用于小鼠后,可以调节基因数量,使其学习能力恢复正常。

福永表示“希望在临床试验中确认使用的安全性,作为治疗药物加以确立。相信也能运用于自闭症导致的智力障碍等其他疾病的治疗。”


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